El test de expresión génica (GEP) revoluciona la estratificación del riesgo en melanoma y carcinoma cutáneo escamoso de alto riesgo
Introducción
La medicina personalizada avanza a pasos agigantados en el sector de la dermatología estética y la oncología cutánea, especialmente en el contexto de la gestión de neoplasias como el melanoma cutáneo y el carcinoma escamoso cutáneo (cSCC) de alto riesgo. La implementación de test de expresión génica (GEP, por sus siglas en inglés: Gene Expression Profiling) supone un antes y un después en la estratificación del riesgo de metástasis y recurrencia, permitiendo una toma de decisiones más ajustada y estrategias de seguimiento y tratamiento individualizadas en clínicas médico-estéticas y consultas privadas con perfil dermatológico avanzado.
Novedad o Tratamiento
El test de expresión génica (GEP) es una herramienta molecular diseñada para analizar la actividad de un panel de genes relevantes en la biología tumoral. En el contexto del melanoma y el cSCC de alto riesgo, estos test permiten categorizar a los pacientes según el riesgo real de recurrencia local, regional o a distancia, superando las limitaciones pronósticas de los sistemas tradicionales basados únicamente en factores clínico-patológicos (como el grosor tumoral, ulceración o estadio de Breslow en melanoma).
Entre los test más utilizados y validados destacan el DecisionDx-Melanoma® (Castle Biosciences) y el 40-GEP para cSCC, ambos disponibles en Europa bajo petición y con creciente interés en el sector de la dermatología estética avanzada.
Características Técnicas
El DecisionDx-Melanoma® analiza la expresión de 31 genes implicados en la progresión tumoral, realizando una clasificación pronóstica en tres grupos: bajo, intermedio y alto riesgo de metástasis a tres y cinco años. El proceso requiere una muestra de tejido tumoral fijado en parafina (FFPE), generalmente obtenida de la biopsia diagnóstica o de la pieza quirúrgica tras la escisión.
El test 40-GEP para cSCC evalúa la expresión de 40 genes y clasifica a los pacientes en riesgo bajo, intermedio o alto de metástasis en el contexto de carcinomas escamosos de piel con factores de riesgo histopatológicos (por ejemplo, invasión perineural, grosor tumoral elevado, localización en áreas de alto riesgo).
Ambos test utilizan tecnología PCR cuantitativa en tiempo real y algoritmos bioinformáticos patentados para interpretar el riesgo. El coste de cada test oscila entre 1.800 y 2.600 euros por paciente, dependiendo del proveedor y del volumen de pruebas contratadas.
Innovaciones respecto a modelos anteriores
Tradicionalmente, la estratificación del riesgo en melanoma y cSCC se sustentaba en criterios histopatológicos (Breslow, Clark, ulceración, perineuralidad, etc.), que presentaban limitaciones significativas en la predicción individualizada del riesgo real de metástasis.
La introducción de los test GEP representa una innovación disruptiva, permitiendo:
– Integrar la información molecular con los datos histopatológicos para una predicción más precisa.
– Identificar pacientes que podrían beneficiarse de un seguimiento más intensivo o de tratamientos adyuvantes.
– Reducir la sobretratamiento en pacientes con bajo riesgo molecular, optimizando recursos y mejorando la calidad de vida.
Evidencia y Estudios recientes
La evidencia científica respalda el valor pronóstico de los test GEP en melanoma y cSCC. Un metaanálisis publicado en 2023 en el *Journal of the American Academy of Dermatology* demostró que la información proporcionada por el DecisionDx-Melanoma® mejora significativamente la predicción de metástasis frente a los sistemas tradicionales (Greenhaw BN et al., 2023). En cSCC, el estudio prospectivo VALIDATE (2022) evidenció que el test 40-GEP identifica correctamente al 80% de los pacientes con progresión metastásica.
Ventajas y Limitaciones
Ventajas:
– Mejora la precisión en la predicción del riesgo individual.
– Permite personalizar el seguimiento y la indicación de tratamientos adyuvantes.
– Reduce el sobretratamiento innecesario.
– Facilita la toma de decisiones multidisciplinar y la comunicación con el paciente.
Limitaciones:
– Coste elevado, no siempre cubierto por aseguradoras privadas.
– Requiere tejido tumoral representativo y adecuada manipulación de la muestra.
– Precisa una interpretación adecuada en contexto clínico, evitando la sobredependencia tecnológica.
– No sustituye, sino que complementa, la valoración histopatológica tradicional.
Opinión de Expertos
Líderes de opinión en dermatología oncológica, como el Dr. Pedro Redondo (Clínica Universidad de Navarra) y la Dra. Susana Puig (Hospital Clínic de Barcelona), coinciden en que “los test GEP son ya una herramienta imprescindible en el manejo personalizado del melanoma y el carcinoma escamoso, especialmente en casos con factores pronósticos ambiguos”. No obstante, insisten en que “su aplicación debe ser consensuada en comités multidisciplinares y acompañada de una adecuada formación del personal implicado”.
Aplicaciones prácticas en centros y clínicas de estética y medicina estética
En el entorno de la estética avanzada, los test GEP permiten a médicos estéticos, dermatólogos y cirujanos plásticos identificar con mayor fiabilidad a los pacientes que requieren un abordaje oncológico más intensivo o derivación especializada. Facilitan la planificación de cirugías más conservadoras en pacientes de bajo riesgo molecular, reducen la ansiedad del paciente, y optimizan los protocolos de seguimiento y revisión periódica. Además, su integración mejora la diferenciación competitiva de las clínicas que ofrecen diagnóstico y prevención oncológica avanzada.
Conclusiones
La introducción de los test de expresión génica en la estratificación del riesgo de melanoma y cSCC de alto riesgo supone un avance clave para la medicina estética avanzada, dotando a los profesionales de una herramienta precisa y fiable para individualizar el manejo, optimizar recursos y mejorar los resultados clínicos y estéticos a largo plazo. La tendencia apunta a una adopción progresiva en centros de referencia y clínicas de dermatología estética, a medida que se consolidan las evidencias científicas y se ajustan los costes.
(Fuente: www.dermatologytimes.com)