El papel de los test de expresión génica (GEP) en el abordaje de melanoma y carcinoma escamoso
Introducción
La precisión diagnóstica y la personalización de los tratamientos son dos de los grandes retos en la práctica clínica de la medicina y la estética avanzadas, especialmente en el ámbito de las lesiones cutáneas. La irrupción de los test de expresión génica (GEP, por sus siglas en inglés) está revolucionando la forma en que los profesionales valoran el riesgo y el pronóstico de tumores cutáneos como el melanoma y el carcinoma escamoso de células (SCC). El Dr. Gaurav Singh, reconocido dermatólogo y cirujano micrográfico, expuso recientemente en una mesa redonda de Dermatology Times, a través del análisis de tres casos prácticos, la utilidad de los GEP en la toma de decisiones clínicas. A continuación, desglosamos las claves técnicas y el impacto de estas pruebas en el sector profesional de la dermatología estética y la medicina estética avanzada.
Novedad o Tratamiento
Los test de expresión génica permiten analizar la actividad de determinados genes en muestras tumorales, proporcionando así información sobre el comportamiento biológico de la lesión. En el contexto del melanoma y el SCC, estas pruebas facilitan la estratificación del riesgo de metástasis o recidiva, ayudando a definir el seguimiento y el tratamiento más adecuado para cada paciente. Entre los GEP más utilizados destacan el DecisionDx-Melanoma (Castle Biosciences) para melanoma cutáneo y el DecisionDx-SCC para carcinoma escamoso, ambos con aplicación creciente en la práctica dermatológica avanzada.
Características Técnicas
Los GEP se basan en la extracción de ARN de muestras de tejido tumoral (habitualmente parafina) y el análisis mediante técnicas de PCR en tiempo real o microarrays de expresión. El DecisionDx-Melanoma, por ejemplo, evalúa la expresión de 31 genes relacionados con la progresión tumoral e inmunorregulación, clasificando a los pacientes en diferentes grupos de riesgo (bajo, intermedio, alto). El DecisionDx-SCC, por su parte, analiza 40 genes y ofrece una categorización pronóstica para SCC de alto riesgo.
Estos test requieren una muestra adecuada (generalmente obtenida mediante biopsia escisional), y los resultados suelen estar disponibles en 7-10 días laborables. El coste aproximado por prueba oscila entre 2.000 y 3.000 euros, dependiendo del proveedor y la región.
Innovaciones respecto a modelos anteriores
Tradicionalmente, la estratificación del riesgo en melanoma y SCC se basaba en parámetros histopatológicos clásicos: grosor tumoral, ulceración, mitosis, invasión perineural, etc. Sin embargo, estos factores presentan limitaciones en la predicción pronóstica individualizada. Los GEP representan una mejora sustancial al aportar un perfil molecular del tumor, permitiendo una valoración más precisa y personalizada del riesgo de metástasis y recurrencia.
En comparación con las técnicas convencionales, los GEP ofrecen una capacidad superior para identificar aquellos pacientes que se beneficiarían de un seguimiento intensivo o de terapias adyuvantes, optimizando recursos y mejorando la calidad asistencial en centros y clínicas de estética avanzada.
Evidencia y Estudios recientes
El uso de GEP en melanoma ha sido respaldado por estudios multicéntricos. En 2022, un meta-análisis publicado en la revista *JAMA Dermatology* (Greenhaw et al., 2022) confirmó la utilidad pronóstica del DecisionDx-Melanoma, mostrando que el test mejora la identificación de pacientes con riesgo de metástasis a distancia, independientemente de los parámetros histológicos clásicos. En SCC, un estudio de 2021 (Wysong et al., *Journal of the American Academy of Dermatology*) demostró que el DecisionDx-SCC permite reclasificar a un 25% de los pacientes inicialmente considerados de bajo riesgo mediante histología, identificando a aquellos con riesgo real de progresión.
Ventajas y Limitaciones
Entre las ventajas de los GEP destacan:
– Mayor precisión pronóstica en comparación con la histología convencional.
– Estratificación individualizada del riesgo.
– Optimización de los recursos asistenciales y terapéuticos.
– Aplicabilidad en la práctica diaria de clínicas de dermatología estética y centros médico-estéticos.
Entre las limitaciones, cabe señalar:
– Coste elevado y no siempre cubierto por seguros privados.
– Necesidad de una muestra tumoral suficiente y adecuada.
– Aplicación principalmente en tumores primarios, no en metástasis.
– La interpretación de los resultados debe integrarse cuidadosamente con la valoración clínica y patológica.
Opinión de Expertos
Según el Dr. Gaurav Singh, “la integración de los GEP en la práctica clínica diaria permite una toma de decisiones más informada, especialmente en casos de riesgo intermedio donde la clínica y la histología no son concluyentes”. Otros expertos coinciden en que, aunque los GEP no sustituyen a la valoración clínica, aportan un valor añadido significativo en la definición de protocolos de seguimiento y tratamiento adyuvante.
Aplicaciones prácticas en centros y clínicas de estética y medicina estética
Los GEP tienen una aplicación directa en el entorno de la dermatología estética avanzada, especialmente en:
– Valoración prequirúrgica de lesiones pigmentadas o sospechosas.
– Definición de protocolos de seguimiento tras la excisión tumoral.
– Selección de pacientes para terapias adyuvantes (inmunoterapia, radioterapia).
– Optimización de los recursos en centros privados, mejorando la satisfacción y seguridad del paciente.
– Diferenciación competitiva para clínicas y centros que adoptan tecnologías diagnósticas avanzadas.
Conclusiones
La incorporación de los test de expresión génica representa un avance técnico y estratégico para el sector de la estética avanzada y la medicina estética, permitiendo una estratificación pronóstica precisa y personalizada en melanoma y SCC. Aunque los costes y la necesidad de una adecuada interpretación son aspectos a considerar, la tendencia del mercado apunta hacia una adopción creciente de estos test en centros y clínicas que apuestan por la excelencia asistencial y la innovación. Su uso, combinado con la valoración clínica y patológica tradicional, se perfila como un estándar en la toma de decisiones diagnósticas y terapéuticas en el futuro inmediato.
(Fuente: www.dermatologytimes.com)