Avances en dermatología pediátrica: Innovaciones en genética tumoral y formación especializada
Introducción
La dermatología pediátrica se encuentra en un momento de transformación, impulsada por los avances en la medicina genómica y la creciente necesidad de formación especializada en el manejo de patologías cutáneas complejas en niños. Durante el reciente congreso Maui Derm NP+PA Fall, la Dra. Elena Hawryluk, MD, PhD, referente internacional en dermatología pediátrica, presentó las últimas novedades en el diagnóstico y tratamiento de tumores cutáneos en edad pediátrica, subrayando el papel clave de la educación continuada y la integración de la genética tumoral en la práctica clínica.
Novedad o Tratamiento
El foco principal de la intervención de la Dra. Hawryluk fue el abordaje de los tumores cutáneos pediátricos, destacando la incorporación de pruebas genéticas avanzadas para la identificación precoz y el tratamiento personalizado. Las técnicas moleculares, como la secuenciación de nueva generación (NGS), han permitido la caracterización precisa de lesiones pigmentadas y no pigmentadas, así como la detección de síndromes de predisposición tumoral en la infancia.
Características Técnicas
Entre las plataformas tecnológicas más relevantes para el sector destacan los equipos de dermatoscopia digital (como FotoFinder ATBM master y DermLite DL4), combinados con software de análisis de imagen asistido por inteligencia artificial, que facilitan la monitorización evolutiva de nevus y lesiones sospechosas. El empleo de biopsias líquidas en investigación permite detectar mutaciones específicas en genes como BRAF, NRAS o CDKN2A, relevantes en melanoma y otros tumores de la infancia.
En cuanto a protocolos, la integración de la secuenciación genómica en el algoritmo diagnóstico se está consolidando en centros especializados. El coste de una secuenciación genómica completa ronda entre 800 y 2.000 euros, dependiendo del panel de genes analizados y la profundidad de lectura requerida.
Innovaciones respecto a modelos anteriores
El salto cualitativo respecto a las técnicas tradicionales radica en la capacidad de diagnosticar síndromes de predisposición tumoral —como el síndrome de nevus displásico o el síndrome de melanoma familiar— antes de la aparición clínica de lesiones malignas. Asimismo, la digitalización de la dermatoscopia ha reducido los errores diagnósticos y ha optimizado los seguimientos a largo plazo, minimizando intervenciones innecesarias en pacientes pediátricos.
La utilización de machine learning en la interpretación de imágenes ha llegado para quedarse; modelos como DeepDerm (Stanford, 2022) han demostrado una sensibilidad superior al 90% en la detección de lesiones sospechosas en población pediátrica, superando en algunos casos la precisión del diagnóstico visual humano.
Evidencia y Estudios recientes
Varios estudios recientes avalan la utilidad de la genética tumoral en dermatología pediátrica. Un artículo publicado en *Pediatric Dermatology* (2023) analizó la aplicación de NGS en 112 pacientes pediátricos con lesiones melanocíticas atípicas, demostrando que la identificación de mutaciones específicas permitió un abordaje terapéutico más dirigido y una reducción del 27% en exéresis quirúrgicas innecesarias.
Ventajas y Limitaciones
La principal ventaja de estas innovaciones es la mejora en la precisión diagnóstica y la reducción de procedimientos invasivos en la población infantil. Además, el asesoramiento genético ofrece a las familias información clave sobre el riesgo y la prevención futura.
Como limitación, el coste de las tecnologías y la necesidad de personal altamente cualificado restringen, por el momento, su implantación a centros de referencia. La interpretación de datos genómicos requiere una estrecha colaboración interdisciplinar con genetistas y oncólogos pediátricos.
Opinión de Expertos
Especialistas como la Dra. Mercedes Manrique, dermatóloga pediátrica en el Hospital Universitario La Paz (Madrid), subrayan: “La incorporación de la genómica y la inteligencia artificial al diagnóstico cutáneo pediátrico está marcando un antes y un después. Sin embargo, la formación continuada es imprescindible para evitar sobrediagnósticos y adaptar los protocolos a la realidad clínica”.
Por su parte, la Asociación Española de Dermatología y Venereología (AEDV) recomienda la creación de unidades multidisciplinares para el manejo de tumores cutáneos complejos en la infancia, integrando dermatólogos, genetistas y psicólogos.
Aplicaciones prácticas en centros y clínicas de estética y medicina estética
Para los profesionales de clínicas médico-estéticas y centros de estética avanzada, la introducción de la dermatoscopia digital y la formación en genética tumoral representa una oportunidad de diferenciación y actualización. La implantación de protocolos de cribado y seguimiento de nevus en población pediátrica puede formar parte de servicios de prevención y asesoramiento familiar, siempre en colaboración con dermatólogos pediátricos.
La actualización tecnológica implica inversiones en equipos de dermatoscopia digital (entre 3.000 y 10.000 euros), formación especializada y actualización de protocolos asistenciales. La tendencia apunta hacia la integración de plataformas de teledermatología y herramientas de inteligencia artificial para el cribado remoto, especialmente en áreas con menor acceso a especialistas.
Conclusiones
La dermatología pediátrica avanza hacia un modelo de medicina personalizada, donde la genética tumoral y la tecnología digital optimizan el diagnóstico y tratamiento de lesiones cutáneas infantiles. Para los profesionales del sector estético y médico-estético, la formación continua en estas áreas y la inversión en tecnología diferencial suponen claves para ofrecer un servicio de excelencia y seguridad a las familias.
(Fuente: www.dermatologytimes.com)